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在試管圈，我總是看到很多準(zhǔn)媽媽抱怨（bushi）說自己做試管就像唐僧經(jīng)歷了九九八十一難。但也有準(zhǔn)媽媽會說試管9981難，都說不盡產(chǎn)檢難。不，前幾天坐在辦公室沉迷于工作(吃瓜)，突然收到姐姐發(fā)來的微信，告訴我唐篩結(jié)果不合格！沒合格！沒合格！碼字的手微微顫抖，當(dāng)時的心情除了“不可思議”之外，還是“不可思議”。

作為一名生殖相關(guān)工作人員，我通?？吹礁鞣N各樣的病例。雖然我在這個時候很安靜，但我真的不知道如何組織語言告訴她，嬰兒可能有唐氏綜合征的風(fēng)險。我只能建議先去找她無創(chuàng)DNA進(jìn)一步確認(rèn)檢查。

我相信很多孕婦也遇到過類似的情況。他們驚慌失措地看著報告上的價值，聽醫(yī)生的解釋：

唐篩是通過一系列數(shù)值計算出來的風(fēng)險值，因此因素較多。高危胎兒不一定是愚型；非高危孕婦的胎兒也不一定是愚型兒。相信當(dāng)時心里一定是翻白眼了，這樣模棱兩可的答案對于一個懷孕的媽媽來說根本就是折磨。為了讓孕婦的心態(tài)不崩潰，小橄欖這篇文章將帶你了解為什么唐篩高風(fēng)險做無創(chuàng)DNA和哪些人需要檢查？

首先，讓我們了解無創(chuàng)DNA

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，又稱無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等。利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段（包括胎兒游離DNA）進(jìn)行測序，分析生物信息，獲取胎兒遺傳信息，檢測胎兒是否患有21三體染色體、18三體染色體和13三體染色體三種染色體疾病。

據(jù)研究，染色體非整倍體疾病在產(chǎn)前遺傳疾病中的比例可達(dá)80%-95%，特別是21-三體和18-三體一直是我國出生缺陷預(yù)防和控制的重點。因此，無創(chuàng)DNA雖然只做三種染色體，但仍有一定的代表性。如果出現(xiàn)異常結(jié)果，羊膜穿刺術(shù)將得到驗證和確認(rèn)。由于羊水穿刺術(shù)是一種侵入性檢查，這種先做無創(chuàng)篩查再做侵入性檢查的做法，在一定程度上減輕了絕大多數(shù)孕媽媽的痛苦。

不過，小編在這里也想說，并非所有人都需要做無創(chuàng)DNA，只有高危人群才適合做無創(chuàng)DNA。例如，以下情況：

?年齡大于35歲

?曾經(jīng)生過唐氏孩子的孕媽媽

?有染色體異常家族史的孕婦

?正在服用可能導(dǎo)致胎兒異常的孕婦

?接觸過化學(xué)、輻射等危害環(huán)境的孕婦

?多次流產(chǎn)的孕婦

?唐篩高危孕媽媽

其次，孕婦適合多少周？

一般建議在懷孕16-18周內(nèi)進(jìn)行無創(chuàng)DNA。

20世紀(jì)90年代，國外研究人員發(fā)現(xiàn)孕婦血清和血漿中存在高濃度胎兒DNA，妊娠早期占總血漿DNA的3.4%，妊娠晚期占6.2%。胎兒DNA最早可在妊娠第7周檢測到，其濃度隨妊娠時間的增加而增加。

如果過早檢查無創(chuàng)DNA，濃度過低，檢測準(zhǔn)確性低。如果檢查太晚，如果風(fēng)險高，羊膜穿刺術(shù)需要幾周時間才能確認(rèn)，很容易錯過最佳處置時間。因此，經(jīng)研究確定，16-18周檢查無創(chuàng)DNA是最合適的。無創(chuàng)DNA的成本一般在2000元以上。不同地區(qū)和醫(yī)院使用不同品牌的檢測試劑，價格也會有所不同。

最后，我們來看看無創(chuàng)DNA是怎么做到的。

對于懷孕的母親來說，這項檢查的具體操作非常復(fù)雜，需要使用PCR擴(kuò)展技術(shù)來測序和分析DNA。這個過程是由專業(yè)人士完成的。我們需要做的是在規(guī)定的時間抽血。所需的血液樣本和其他樣本血液檢查指標(biāo)同樣，從手臂上提取靜脈血大約需要5毫升。只要采血人員通過技術(shù)測試，就沒有疼痛。此外，采血前無需空腹，這也是非常方便的一面。

說了這么多，我還是希望你能明白，無創(chuàng)DNA是近年來發(fā)展起來的產(chǎn)前檢查技術(shù)，得到了越來越多孕婦的認(rèn)可。合格的孕婦仍然可以放心選擇。最后，祝大家產(chǎn)前檢查一路綠燈，一帆風(fēng)順！

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